Женщина с ихтиозом Арлекина умерла в 32 года и это почти рекорд для такого диагноза


Женщина с ихтиозом Арлекина умерла в 32 года и это почти рекорд для такого диагноза
[/i] Fox
[/i] 25 Мая 2022
Кожа, болезнь, ихтиоз, ихтиоз Арлекина
Жительница Великобритании Ханна Беттс родилась с врожденным ихтиозом Арлекина и скончалась на днях, прожив 32 года. Для ихтиоза Арлекина это практически рекорд, так как большинство людей с таким диагнозом умирают еще в младенчестве.

Ихтиоз Арлекина (Harlequin-type ichthyosis) это самая тяжелая форма ихтиоза - наследственного заболевания кожи, при котором из-за мутации в гене ABCA12 кожа постоянно слоится и покрывается твердыми чешуйками.

И если обычный ихтиоз может затрагивать лишь отдельные части тела, то ихтиоз Арлекина уродует все тело целиком.

Если такую кожу все время не смазывать специальными жирными кремами и мазями, то чешуйки затвердевают и вызывают стягивание кожи, искривление пальцев, ушей, носа, губ и даже конечностей.

Дети с врожденным ихтиозом Арлекина, выжившие после родов, чаще всего погибают в первые месяцы жизни, а тех, кто смог дожить до взрослого состояния, чрезвычайно мало, буквально считанные единицы. Самым долгоживущим человеком с таким диагнозом в наши дни считается Нусрит Шахин, ей сейчас 38 лет.

Чаще всего больные с ихтиозом Арлекина умирают от различных инфекций, потому что трещины между чешуйками на коже это настоящий проходной двор для микробов. В последние десятилетия врачи получили большой прогресс в уходе за такими больными, но этот диагноз все равно считается неизлечимым.

Ханна Беттс наверняка могла бы прожить дольше, ведь ее 35-летняя старшая сестра Люси имеет такой же диагноз, но ее состояние отяготил церебральный паралич, а в последний год еще и рак с коронавирусом.

Младенцы с ихтиозом Арлекина
Женщина с ихтиозом Арлекина умерла в 32 года и это почти рекорд для такого диагноза

Ихтиоз Арлекина поражает примерно одного младенца из 300 тысяч. Аномалии нарушают защитный барьер кожи, затрудняя младенцам контролировать потерю жидкости, регулировать температуру тела и бороться с инфекциями.




Ханна и ее сестра Люди с самого раннего детства были вынуждены жить под постоянным присмотром врачей в медицинском учреждении. Каждый день их ждала двухчасовая ванна и постоянные натирания кремами, чтобы кожа не высыхала и чешуйки не затвердевали. Также дважды в день им приходилось соскребать с себя отпавшие чешуйки.

Их родители регулярно навещали их и забирали домой на праздники, но в основном Ханна и Люси находились лишь в обществе друг друга.

"Я не могу поверить, что ее больше нет. Наше общее состояние сделало нашу сестринскую связь такой сильной. Мы прошли через многое вместе, что не могли объяснить никому другому. Я точно знала, что она чувствовала. Вся моя жизнь вращалась вокруг нее", - говорит Люси.
Женщина с ихтиозом Арлекина умерла в 32 года и это почти рекорд для такого диагноза

Ханна даже в больнице пыталась жить как обычные молодые женщины. Она обожала музыку, любила петь и танцевать. Любила розовый цвет и все блестящее.

Когда иногда они выходили куда-то из больницы и прохожие глазели на них, Ханна очень болезненно переживала такое внимание. Но если бы кто-то начал говорить что-то плохое про ее внешность, она не полезла бы за словом в карман и послала бы такого человека куда подальше.

До 2021 года Люси и Ханне жилось более менее стабильно, но в 2021 году Ханне поставили диагноз Т-клеточная лимфома кожи (рак). Она благополучно прошла химиотерапию и иммунотерапию, но в 2022 году ее свалила новая зараза - COVID-19.

Однако даже ковид не смог сломить ее, Ханна сумела побороть болезнь, однако после ковида ее рак вернулся.

"Она храбро сражалась, но ее маленькое тело просто не смогло вынести всего этого. Я горжусь ею как ее отец", - говорит Клайв Беттс.
Женщина с ихтиозом Арлекина умерла в 32 года и это почти рекорд для такого диагноза

Продолжение статьи ниже после рекламы
Продолжение статьи ниже после рекламы

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: