NC: мутация в гене MGP вызывает редкое заболевание костей
Группа исследователей под руководством Макгилла сделала важное открытие, проливающее свет на генетическую основу редкого заболевания скелета. Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, показывает, что дефект определенного гена (гетерозиготные варианты матриксного белка Gla, или MGP) может вызвать расстройство, которое влияет на структуру соединительных тканей, поддерживающих тело.
MGP — это специальный белок, содержащийся в кровеносных сосудах и хрящах, который помогает предотвратить затвердевание этих тканей в организме. Если MGP полностью отсутствует, это может привести к синдрому Койтеля — редкому состоянию, при котором ткани кальцифицируются, вызывая проблемы со скелетом и кровеносными сосудами.
Однако в данном случае наблюдаемая исследователями вариабельность гена MPG отличается от синдрома Кейтеля как тем, как она проявляется у людей, так и тем, что происходит на клеточном и молекулярном уровне.
«В нашей статье сообщается о четырех людях из двух разных семей, у которых было небольшое изменение в гене MGP. Эти изменения сделали белок немного другим, и у этих людей наблюдалось специфическое заболевание костей», — объясняет ведущий автор исследования профессор Монзур Муршед.
После тестирования этих генетических изменений на мышах, чтобы лучше понять ситуацию на клеточном и молекулярном уровнях, исследователи обнаружили, что измененный MGP вызывает аналогичные проблемы с костями как у мышей, так и у людей. В отличие от нормального белка, измененный белок не выходит из клеток, что, в свою очередь, приводит к стрессу в части клетки, называемой эндоплазматической сетью. Хрящевые клетки, вырабатывающие измененный белок, не могут справиться со стрессом и в конечном итоге погибают, вызывая аномалии костей.
Это исследование не только расширяет понимание генетических факторов, способствующих скелетной дисплазии, но и открывает путь для потенциальных терапевтических вмешательств. Полученные результаты подчеркивают важность гена MGP и его роль в развитии скелета, давая надежду на улучшение диагностики и лечения людей, страдающих этим редким заболеванием.
«Существует множество редких заболеваний с похожими проблемами скелета. Мы надеемся, что если больше людей будут знакомы с нашей работой, они смогут обратиться за консультацией к врачам и исследователям», — добавляет профессор Муршед. «После публикации нашей статьи в прошлом месяце с нами связался врач, который обследовал другого человека со скелетной дисплазией, несущей ту же мутацию в гене MGP. Это может помочь дальнейшим исследованиям, а также улучшить лечение и ведение этих заболеваний в долгосрочной перспективе».
Обсудим?
Смотрите также:
